رسالة ماجستير في كلية طب المستنصرية حول دراسة التكرار في الجينات المنظمة للحديد في المرضى المصابين بالثلاسيميا
رسالة ماجستير في كلية طب المستنصرية حول دراسة التكرار في الجينات المنظمة للحديد في المرضى المصابين بالثلاسيميا
بغداد: شريف هاشم
جرت في كلية الطب / الجامعة المستنصرية مناقشة رسالة الماجستير الموسومة ( دراسة التكرار في الجينات المنظمة للحديد في عينة من المرضى العراقيين المصابين بالثلاسيميا ومدى علاقته ببعض المعايير السريرية المرضية ) للطالبة ( سمر عدنان معتوق ) ماجستير أمراض الدم والمقدمة إلى فرع علم الأمراض والطب العدلي في كلية الطب / الجامعة المستنصرية وقد حصلت الرسالة على تقدير ( امتياز ) وعلى قاعة فرع علم الأمراض في الكلية بمجمع المستنصرية الطبي وبحضور نخبة من الأساتذة والأطباء وطلبة الدراسات العليا.
وكانت لجنة المناقشة مؤلفة من أ.م.د. بسام محمد حميد ( رئيساً ) وعضوية كل من أ.م.د. حيدر فاضل الربيعي وأ.م.د. عباس هاشم عبد السلام وإشراف كل من أ.م.د. ميسم مؤيد عبد المهدي ( رئيس فرع علم الأمراض والطب العدلي في كلية طب المستنصرية ) وأ.م.د. عبير أنور احمد .
وبينت الباحثة ان جينات HAMP و HFEعلى التوالي تقوم بتشفير البروتينات المنظمة للحديد (HePcidin HFE) وستؤدي الطفرة في هذين الجينين الى نقص الهيبسيدين الذي أدى الى زيارة حمل الحديد والذي سيتطور بالتأكيد في الثلاسيميا الكبرى عن طريق عمليات نقل الدم المتكررة وهو السبب الرئيسي للمراضة والوفيات ، وتزداد احتمالية زيادة الحديد أكثر اذا كان هناك تفاعل بين طفرات جينية بين بيتا ثلاسيميا وجينات Hamp –HFE.
وتهدف الدراسة إلى تحديد الطفرات في الجينات المنظمة للحديد – جينات HAMP و HFE في مرضى الثلاسيميا وتأثيرها على ارتفاع ترسب الحديد وارتباطها ببعض المعايير المرضية السريرية .
واستنتجت الدراسة انه يرتبط H63D بارتفاع معدل مخزون الحديد في مرضى الثلاسيميا بيتا الكبرى في العراق مع تأثير غير واضح على البيانات البيوكيميائية وأمراض الدم عدا مخزون الحديد و ALT ، وقد يسمح هذا بالتشخيص المبكر والعلاج المناسب للتغلب على مضاعفات زيادة الحديد لدى هؤلاء المرضى ، وكذلك بينت الدراسة ان الطفرة G71D لجين HAMP ليست شائعة بين مرضى الثلاسيميا في العراق.



